Detalles de la búsqueda
1.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat
; 43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842780
2.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583550
3.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722775
4.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
5.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33856728
6.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
7.
Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort.
Clin Genet
; 99(4): 519-528, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368193
8.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029936
9.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
10.
Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.
Hum Mutat
; 41(1): 222-239, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31502745
11.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227665
12.
Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication.
Neurogenetics
; 21(1): 67-72, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31823155
13.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363182
14.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
15.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
16.
Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature.
Clin Genet
; 98(1): 43-55, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279304
17.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201961
18.
Difficulties adapting to Nail-Patella syndrome: A qualitative study of patients' perspectives.
J Genet Couns
; 28(5): 1011-1020, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313463
19.
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 20(10): 1236-1245, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29323665
20.
Insulin response dysregulation explains abnormal fat storage and increased risk of diabetes mellitus type 2 in Cohen Syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6603-13, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358774